Ini Pentingnya Mengetahui Cornelia de Lange Syndrome bagi Orang Tua
WARTAEVENT.com – Jakarta. Asa Ren, menjalin kerja sama dalam membangun biobank digital CdLS (Cornelia de Lange Syndrome) pertama dengan organisasi non-profit, Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, yang mendukung orang tua anak dengan penyandang CdLS.
CdLS merupakan salah satu penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi genetik pada saat proses pembuahan di dalam kandungan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran.
Baca Juga : Youth & Beauty Clinic Kampanyekan #MENOLAKTUATM, Yuk Ikuti Proggramnya
Anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti alis yang tebal melengkung (synophrys), malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif. Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini.
CdLS belum banyak disadari dan sering keliru dipahami sebagai stunting atau autisme karena keterbatasannya pengetahuan dan kesadaran tentang kondisi ini. Tes DNA telah menjadi solusi dalam membantu masyarakat untuk mengidentifikasi berbagai kondisi dan penyakit tertentu berdasarkan profil genetik.
Tes DNA seringkali digunakan di banyak bidang kedokteran sebagai panduan untuk menemukan pengobatan yang sesuai, mendeteksi mutasi atau variasi DNA, dan mengambil langkah-langkah pencegahan yang tepat untuk mengurangi risiko terkena suatu penyakit atau kondisi.
Baca Juga : Memilih Minuman Kolagen Tidak Boleh Sembarangan, Simak Berikut Tipsnya
Dengan teknologi yang memadai, Asa Ren akan melakukan riset efektivitas tes DNA dalam penegakkan diagnosis suatu penyakit genetik langka, seperti CdLS maupun penyakit genetik langka lainnya.
